Zantopoulos Paidiatros | ΣΥΝΔΡΟΜΟ GOLDENHAR
    • 01 ΜΑΡ 16
    • 1
    ΣΥΝΔΡΟΜΟ GOLDENHAR

    ΣΥΝΔΡΟΜΟ GOLDENHAR

    Το σύνδρομο Goldenhar είναι ένα σύνδρομο για του οποίου τη συχνότητα δεν υπάρχουν ακριβή στατιστικά στοιχεία. Δεν πρόκειται πάντως για σπάνιο σύνδρομο.

    Tο σ.Goldenhar είναι παρών σε μόλις ένα στα 3.500 έως 25.000 μωρά κατά τη γέννηση ( Medscape, 2011 ). 

    Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Goldenhar επίσης δεν έχει διαλευκανθεί Σε σπάνιες περιπτώσεις, περίπου 1-2%, η κατάσταση μπορεί να κληρονομηθεί ως μια γενετική διαταραχή. Σε αυτή την περίπτωση είναι είτε αυτοσωματικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενη γονίδιο. (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2013 ).

     ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

    Η εικόνα του συνδρόμου Goldenhar είναι ίδια με την εικόνα της Ημιπροσωπικής Μικροσωμίας, χαρακτηρίζεται δηλαδή από ατελή διάπλαση της μιας πλευράς (συνήθως) του προσώπου. Σε άτομα με σύνδρομο Goldenhar, ανωμαλίες εμφανίζονται ως επί το πλείστον στα αυτιά, τα μάτια, και τη σπονδυλική στήλη. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να επηρεάσει τη δομή του προσώπου, και μερικά εσωτερικά όργανα. Η σοβαρότητα των ανωμαλιών και των συμπτωμάτων ποικίλει από άτομο, αλλά για τους περισσότερους ανθρώπους η πρόγνωση είναι καλή για μια φυσιολογική ζωή.

    ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

    Το σ.Goldenhar μπορεί να προκαλέσει ατελή ανάπτυξη των σπονδύλων, ή να συντηχθούν ή λείπουν σπονδύλων. Πολλοί ασθενείς με το σύνδρομο έχουν σκολίωση, ή ένα καμπύλο σχήμα σπονδυλικής στήλης.

    Μεταξύ 5-15% των ατόμων με σ.Goldenhar έχουν κάποιο βαθμό νοητικής υστέρησης ( Medscape, 2011 ). Ορισμένοι ασθενείς  έχουν επίσης ανωμαλίες σε εσωτερικά όργανα, τα οποία περιλαμβάνουν συνήθως συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς και πιο σπάνια  επηρεάζουν τα νεφρά και τα άκρα .

    ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

    Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια εκ γενετής ασθένεια, που σημαίνει ότι είναι παρούσα σε βρέφη όταν γεννιούνται. Η αιτία είναι μια ανωμαλία σε ένα χρωμόσωμα, και επειδή η ασθένεια τείνει να συμβεί σε ένα μόνο άτομο σε μια οικογένεια, δεν είναι συνήθως κληρονομική.

    Αυτό σημαίνει ότι το γονίδιο ή τα γονίδια που προκαλούν αυτό βρίσκονται σε ένα χρωμόσωμα. Τα γονίδια μπορεί να είναι είτε  σε κυρίαρχη ή υπολειπόμενη μορφή, αλλά κυρίαρχη είναι η πιο κοινή. Κανείς δεν έχει ακόμη εντοπίσει την ευθύνη των γονιδίων.Τα συμπτώματα του σ.Goldenhar και η σοβαρότητά τους είναι εξαιρετικά μεταβλητή από το ένα άτομο με το σύνδρομο στο άλλο. Το πιο αναγνωρίσιμο σύμπτωμα είναι η παρουσία των ανωμαλιών του προσώπου, που ονομάζεται επίσης ημιπροσωπική μικροσωμία. Αυτά συμβαίνουν όταν τα οστά και οι μυς του προσώπου είναι ατελώς ανεπτυγμένα Συνήθως εμφανίζεται στη μια μόνο πλευρά του προσώπου. Άτομα με Goldenhar μπορεί επίσης να έχουν λαγόχειλο ή λυκόστομα.

    Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν βλάβες στα μάτια, τα αυτιά, και τη σπονδυλική στήλη. 

    Η σοβαρότητα της δυσμορφίας ποικίλλει και εδώ από μόλις αντιληπτή (ελαφρά ασυμμετρία προσώπου, μικρά πολυποειδή μορφώματα δέρματος στην προωτιαία περιοχή) ως σοβαρότατου βαθμού, με σοβαρή υποπλασία της κάτω γνάθου και του ζυγωματικού και σοβαρή διαταραχή στην ανάπτυξη του ωτός.

    ΕΠΙΠΡΟΣΘΕΤΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ

    Εκτός από τις ανωτέρω διαταραχές στη διάπλαση,το σύνδρομο Goldenhar χαρακτηρίζεται από την παρουσία επιβολβικών δερμοειδών, δηλαδή καλοήθων ογκιδίων (δερμοειδών κύστεων) στον οφθαλμό. Τα ογκίδια αυτά, αν και συνήθως δεν δημιουργούν πρόβλημα, εν τούτοις δεν είναι δυνατόν να αφαιρεθούν.

    Ανατομικές ανωμαλίες εντοπίζονται στους αυχενικούς σπονδύλους, αλλά μπορεί να επεκτείνονται σε οποιοδήποτε τμήμα της σπονδυλικής στήλης.

    Ανωμαλίες στη διάπλαση του καρδιαγγειακού, ουρογεννητικού και γαστρεντερικού συστήματος (σε μικρότερα ποσοστά).

    ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ

    • Δυσχέρεια στην αναπνοή
    • Δυσκολία στη σίτιση
    • Η δυσπλασία του ωτός, όταν το άλλο ους είναι φυσιολογικό δεν αποτελεί πρόβλημα αναφορικά με την ακοή.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ – ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ

    Δεν υπάρχει γενετικό ή χρωμοσωματικό τεστ για τον εντοπισμότου Συνδρόμου Goldenhar. Ο παιδίατροος  κάνει μια διάγνωση εξετάζοντας ένα βρέφος ή το παιδί και τον εντοπισμό των συμπτωμάτων του συνδρόμου. Όταν διαγνωστεί, το παιδί συνήθως χρειάζεται να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις.

    Χρήζει να γίνει ακουολογικός έλεγχος, ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης και απεικονιστικές εξετάσεις των πιθανά προσβεβλημένων οργάνων.

    Η διάγνωση γίνεται και εδώ αποκλειστικά με την φυσική εξέταση. Οι ανατομικές λεπτομέρειες αξιολογούνται με τρισδιάστατη αξονική και μαγνητική τομογραφία, οι οποίες όμως δεν πρέπει να γίνονται στη βρεφική ηλικία, εκτός αν υπάρχει ειδικός λόγος. Υπενθυμίζουμε πως τα νεογνά και τα βρέφη είναι εξαιρετικά ευαίσθητα στην ακτινοβολία.

    Επιπρόσθετα πρέπει να αξιολογηθούν τα υπόλοιπα συστήματα (σκελετικό, καρδιαγγειακό, ουρογεννητικό, γαστρεντερικό)

    Απαραιτήτως όμως το νεογνό πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένη ομάδα ώστε να είναι πλήρης η αξιολόγηση, να προλαμβάνονται οποιαδήποτε προβλήματα μπορούν να προκύψουν και να γίνεται ο καλύτερος δυνατός σχεδιασμός για την σταδιακή αποκατάσταση που θα ακολουθήσει. 

    ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ

    Η θεραπεία για το σύνδρομο Goldenhar ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τις ανάγκες των ατόμων. Σε ήπιες περιπτώσεις, μπορεί να μην χρειάζεται καμία θεραπεία. Μερικά παιδιά μπορεί να χρειαστούν λογοθεραπευτή για τα θέματα ομιλίας, ή μπορεί να χρειαστούν ένα ακουστικό βαρηκοΐας. Εάν υπάρχουν προβλήματα όρασης, μπορεί να χρειαστεί διορθωτική χειρουργική επέμβαση ή γυαλιά. Τα παιδιά με νοητική υστέρηση μπορεί να χρειαστούν αναπτυξιακή εκτίμηση.

    Οι ανωμαλίες του  προσώπου στο σ.Goldenhar συνήθως δεν προκαλούν σωματικές δυσκολίες εκτός από την ακοή και την όραση. Ωστόσο, μερικοί γονείς μπορούν να επιλέξουν να έχουν αισθητική χειρουργική για να δώσουν το παιδί τους μια πιο φυσιολογική εμφάνιση ή να διορθώσει μια χειλεογναθουπερωιοσχιστία.                                           Η αποκατάσταση είναι ακριβώς ίδια με την αποκατάσταση στην ημιπροσωπική μικροσωμία .

    Η εμπειρία έχει αποδείξει πως χειρουργικές επεμβάσεις που γίνονται πρώιμα, συνήθως πρέπει να επαναληφθούν σε μεταγενέστερο χρόνο, υπό δυσκολότερες συνθήκες λόγω των ουλών που έχουν δημιουργηθεί και διότι οι δότριες περιοχές μοσχευμάτων έχουν ήδη χρησιμοποιηθεί.

    Όσο μεγαλώνει λοιπόν το παιδί, πρέπει να του εξασφαλίζεται ικανοποιητική εμφάνιση, ώστε να είναι αποδεκτό από τους συνομήλικούς του και στο σχολείο, αλλά οι τελικές επεμβάσεις μετατίθενται για όταν έχει προχωρήσει περισσότερο η ανάπτυξη και η οδοντοφυΐα. 

    ΠΡΟΟΠΤΙΚΕΣ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ GOLDENHAR

    Οι προοπτικές για τα παιδιά με σύνδρομο Goldenhar ποικίλει, αλλά γενικά είναι πολύ θετικές. Τα περισσότερα παιδιά μπορούν να αναμένουν να ζήσουν μια υγιή ζωή. Η πλειοψηφία μπορεί να αναμένουν να έχουν μια κανονική διάρκεια ζωής και ένα κανονικό επίπεδο της νοημοσύνης.

    ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

    • Αλεξάνδρου Κων/νος,
      Πλαστικός Χειρουργός,Διευθυντής του Ελληνικού Κρανιοπροσωπικού Κέντρου
      Κηφισίας 296 & Ναυαρίνου 40, Χαλάνδρι

    Άρθρο του Γεωργίου – Ζαχαρία Ζαντόπουλου
    Παιδίατρος – Διδάκτωρ Παν.Αθηνών

    Αφήστε το μήνυμα σας →
  • Posted by PARASKEYH on 26 Απριλίου 2016, 23:42

    γιατρε η κορη μου 19 χρονων εχει και βρικαμε το κεντρο του ζελερ στην ζυριχη για να το εγχειρησουμε
    νομιζεισ οτι μπορουμε στην ελλαδα
    εχει ενοφθαλμο,αριστερη ημιπροσωπια , αυτι ,μυτη, κατω γναθο,ανω γναθω, ζυγωματικο

    Reply →

Αφήστε το μήνυμα σας

Cancel reply

Photostream

hogan outlet online hogan outlet online hogan outlet online hogan outlet online hogan outlet hogan outlet hogan outlet hogan outlet hogan outlet hogan outlet moncler outlet online moncler outlet online moncler outlet online moncler outlet online moncler outlet online woolrich outlet woolrich outlet peuterey outlet peuterey outlet peuterey outlet parajumpers pas cher parajumpers pas cher parajumpers pas cher