Γενετική Καθοδήγηση
Η πρόληψη των γενετικών νόσων ήταν και παραμένει ο πιο σημαντικός τρόπος ελέγχου τους.
Η αναγνώριση και εφαρμογή των νόμων της κληρονομικότητας αποτελεί τη βάση της γενετικής πρόληψης για τις οικογένειες, που βαρύνονται με γενετικά νοσήματα. Η πρόληψη στις περιπτώσεις αυτές επιτυγχάνεται μετά απο ακριβή διάγνωση της φύσης της νόσου. Με βάση την υπάρχουσα γνώση για τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης αυτής, αναπτύσσονται στην οικογένεια οι πραγματικοί κίνδυνοι επανεμφάνισης της κατάστασης και οι υπάρχουσες δυνατότητες συγκεκριμένης αποφυγής τους.
Η Γενετική καθοδήγηση ή γενετική συμβουλευτική είναι η μέθοδος που αναφέρεται στα γενονότα και στους κινδύνους επανάληψης γενετικών νοσημάτων σε μια οικογένεια.
Με τον τρόπο αυτό γίνεται δυνατή, σε πολλές περιπτώσεις, η αποφυγή επανεμφάνισης μιας γενετικής νόσου, ενώ παράλληλα, γίνεται εφικτή η μείωση του άγχους και του αισθήματος ενοχής, που άδικα υπάρχει σε μία κληρονομικά βεβαρυμμένη οικογένεια.
Η διαδικασία της καθοδήγησης σκοπεύει να βοηθήσει της οικογένειες να πάρουν δικές τους λογικές αποφάσεις σχετικά με την αναπαραγωγή και να προσαρμοστούν όσο γίνεται καλύτερα στην κατάστασή τους. Όλα τα ζευγάρια έχουν δικαίωμα να γνωρίζουν εάν έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με γενετικό νόσημα και ποιες επιλογές υπάρχουν στο δικό τους θέμα.
Τα ζευγάρια που κυρίως χρειάζονται γενετική καθοδήγηση είναι τα κάτωθι:
– Προχωρημένη ηλικία της μητέρας
– Οικογενειακό ιστορικό βεβαιωμένου γενετικού νοσήματος
– Προηγούμενο παιδί με σοβαρό/θανατηφόρο νόσο ή γενετικό νόσημα
– Ένα ή και τα δύο μέλη του ζευγαριού να είναι βεβαιωμένοι ή ύποπτοι φορείς ενός συγκεκριμέμου γενετικά νοσήματος.
– Έκθεση σε εξωγενείς παράγοντες όπως φάρμακα,ιοί ακτινοβολία
– Απλό ενδιαφέρον σχετικά με κίνδυνο για γενετικά νοσήματα ,κάνοντας απλά προγεννητική έρευνα.
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
– Χ.Χατζησεβαστού-Λουκίδου,Γενετικά νοσήματα,Παιδιατρική,΄Β έκδοση,Κ.Μαλακά-Ζαφειρίου
– Δικτυακός τόπος InterGenetics
Άρθρο του Γεωργίου – Ζαχαρία Ζαντόπουλου
Παιδίατρος – Διδάκτωρ Παν.Αθηνών,
