Σύνδρομο Down ( Τρισωμία 21)
Συχνότητα
Η γενική συχνότητα στον τοκετό είναι 1/6500 γεννήσεις. Η συχνότητα κατά την σύλληψη είναι κατά πολύ μεγαλύτερη όμως πάνω από το 50 % των εμβρύων με σύνδρομο Down αποβάλλονται αυτόματα και περίπου 20% είναι θνησιγενή. Μεγάλο ρόλο όσον αφορά την συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου διαδραματίζει η ηλικία της μητέρας κατά την κύηση.
Έτσι η συχνότητα την 16η εβδομάδα κύησης(οπότε και γίνεται η αμνιοπαρακέντηση) είναι 1/200 για γυναίκα ηλικίας 36 ετών, 1/110 για γυναίκα ηλικίας 39 ετών,1/45 για γυναίκα ηλικίας 42 ετών και 1/20 για γυναίκα ηλικίας 45 ετών και άνω.
Αιτιολογία-Επόμενος κίνδυνος
Στο 80 % των περιπτώσεων το επιπλέον χρωμόσωμα είναι μητρικής προέλευσης και μόλις 20 % ευθύνεται το πατρικό γονιδίωμα. Στις πιο πολλές περιπτώσεις αναφερόμαστε σε ελεύθερη τρισωμία 21 η οποία οφείλεται σε μη διάζευξη στην πρώτη ή δεύτερη μειωτική διαίρεση σε ένα γονέα.
Ο επόμενος κίνδυνος για ένα νέο ζευγάρι που απέκτησε παιδί με τρισωμία 21 είναι 1-1,5 %. . Μπορεί ο κίνδυνος αυτός να φαίνεται μικρός αλλά όλες οι κυήσεις πρέπει έκτοτε να ελέγχονται με αμνιοπαρακέντηση. Τα πάσχοντα από τρισωμία 21 παιδιά σπάνια αναπαράγουν ως ενήλικες, ενώ γενικά οι άρρενες πάσχοντες είναι στείροι. Οι απόγονοι των θήλεων ατόμων με Down έχουν 50 % πιθανότητες να προσβληθούν με το ίδιο σύνδρομο.
Κλινική εικόνα
Το πιο χαρακτηριστικό εύρημα της κλινικής εικόνας είναι το χαρακτηριστικό προσωπείο του πάσχοντος. Υπάρχει καθίζηση της ράχης της μύτης, πλατιά βάση μύτης ,χαμηλή πρόσφυση αυτιών. Σε μικρότερη ηλικία μπορεί να υπάρχει έντονη υποτονία, περίσσεια του δέρματος του τραχήλου αλλά αυτά υπάρχουν και σε άλλα χρωμοσωμικά νοσήματα. Συχνά οι πάσχοντες έχουν επιβράδυνση της εφηβείας με χαμηλό ανάστημα.
Άλλα χαρακτηριστικά είναι :
-
Mονή χειρομαντική γραμμή(50%)
-
Συγγενής καρδιοπάθια(35-40%)
-
Ο δείκτης νοημοσύνης συνήθως είναι μικρότερος του 50.(Ητρισωμία 21 ευθύνεται για το 28 % όλων των παιδιών της σχολικής ηλικίας με Νοητική Υστέρηση)
-
Μεγάλη απόσταση 1ου και 2ου δακτύλου στα πόδια.
-
Ο μικρός δάκτυλος είναι βραχύτερος και εμφανίζει κλινοδακτυλία.
-
Οφθαλμικός καταρράκτης (2%)
-
Επιληψία(8-10%)
-
Υποθυρεοειδισμός
-
Αζωοσπερμία για τους ανδρές-στειρότητα.
-
Λευχαιμία(0,5-1 %)
Άρθρο του Γεωργίου – Ζαχαρία Ζαντόπουλου, 16-03-2015
Παιδίατρος – Διδάκτωρ Παν.Αθηνών
