Γαλακτοζαιμία : Ένα σπάνιο νόσημα που πρέπει όλοι να γνωρίζουμε
Η γαλακτοζαιμία προκαλείται από ανεπαρκή δραστικότητα των ενζύμων γαλακτοκινάση, τρανσφεράση ή επιμεράση που μετατρέπουν την γαλακτόζη σε γλυκόζη. Η κλασσική γαλακτοζαιμία οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου (της ουριδυλο-τρανσφεράσης της 1- φωσφορικής γαλακτόζης) και είναι η συχνότερη αλλά και η πιο σημαντική γαλακτοζαιμία. Στην Ελλάδα παρουσιάζεται σύμφωνα με τελευταία στοιχεία σε 1/30000 ζώντων νεογνών. Όλες οι
Διαβάστε Περισσότερα →