Γαλακτοζαιμία : Ένα σπάνιο νόσημα που πρέπει όλοι να γνωρίζουμε
Η γαλακτοζαιμία προκαλείται από ανεπαρκή δραστικότητα των ενζύμων γαλακτοκινάση, τρανσφεράση ή επιμεράση που μετατρέπουν την γαλακτόζη σε γλυκόζη. Η κλασσική γαλακτοζαιμία οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου (της ουριδυλο-τρανσφεράσης της 1- φωσφορικής γαλακτόζης) και είναι η συχνότερη αλλά και η πιο σημαντική γαλακτοζαιμία. Στην Ελλάδα παρουσιάζεται σύμφωνα με τελευταία στοιχεία σε 1/30000 ζώντων νεογνών. Όλες οι μορφές γαλακτοζαιμίας κληρονομούνται με τον σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
Στην κλασική περίπτωση οι κλινικές εκδηλώσεις αποδίδονται στην άθροιση και τοξική δράση της γαλακτόζης (αφού δεν μετατρέπεται σε γλυκόζη) και των μεταβολιτών της στους ιστούς.
Τα νεογνά είναι φυσιολογικά κατά την γέννηση. Τα συμπτώματα εμφανίζονται γρήγορα με την έναρξη της σίτισης, στις πρώτες 15 ημέρες ζωής αφού η γαλακτόζη προέρχεται αποκλειστικά από το γάλα διατροφής. Στα θηλάζοντα νεογνά τα συμπτώματα εμφανίζονται τις πρώτες 7 μέρες ζωής αφού το μητρικό γάλα έχει περισσότερη γαλακτόζη από ότι το γάλα 1ης βρεφικής ηλικίας. Αρχικά το νεογνό παρουσιάζει ανεξήγητο ίκτερο, δεν παίρνει σωστά βάρος, και παρουσιάζει διάρροιες ή εμέτους. Εν συνεχεία αρχίζει να παρουσιάζεται απώλεια βάρους, υποτονία ,λήθαργο, υπογλυκαιμία και σε βαριές περιπτώσεις ασκίτη και υπογλυκαιμικούς σπασμούς.
Ειδικότερα η υπογλυκαιμία σε νεογνό με ίκτερο (άμεση κυρίως υπερχολερυθριναιμία) με ή χωρίς διογκωμένο ήπαρ (λόγω συσσώρευσης μεταβολιτών γαλακτόζης) είναι χαρακτηριστικό της γαλακτοζαιμίας. Τα νεογνά μπορεί να παρουσιάσουν βαριά ηπατοτοξική νόσο, αιμοραγική διάθεση και συχνά λοιμώξεις από Gram αρνητικούς σπάνιους μικροοργανισμούς. Παρουσιάζεται ήπια καθυστέρηση αύξησης 3ο -6ο μήνα ,και φυσικά καταρράκτης οφθαλμικός που μπορεί να παρουσιαστεί και από την γέννηση.
Η διάγνωση πια μπορεί να γίνει και γίνεται πρώιμα με μαζικό νεογνικό ανιχνευτικό έλεγχο με την μέτρηση της γαλακτόζης,της 1- φωσφορικής γαλακτόζης ή και της ενζυμικής δράσης (θετική όταν είναι <50% της φυσιολογικής) σε σταγόνες αποξηραμένου αίματος σε διηθητικό χαρτί με την γέννηση ή και αργότερα επί κλινικής υποψίας.Επί κλινικής υποψίας ελέγχονται τα ούρα για την παρουσία γαλακτόζης.
Η θεραπεία συνίσταται στην αφαίρεση γαλακτόζης από την διατροφή (χορήγηση γαλάκτων χωρίς λακτόζη,πχ.γάλα σόγιας ή γάλα καρύδας) αμέσως μόλις τεθεί η υποψία νόσου που βελτιώνει αποτελεσματικά ή αναστρέφει τα κλινικά συμπτώματα. Η ηπατική ,η νεφρική βλάβη και ο καταρράκτης είναι αναστρέψιμοι εάν δεν έχουν εγκατασταθεί πλήρως. Η εγκεφαλική βλάβη είναι μη αναστρέψιμη. Η δίαιτα διαρκεί εφόρου ζωής.
Η πρόγνωση εξαρτάται από την πρώιμη διάγνωση και αφαίρεσης της γαλακτόζης από το διαιτολόγιο. Σήμερα παρόλο που η γαλακτοζαιμία είναι σπάνια, αποτελεί μέρος των μαζικών ανιχνευτικών νεογνικών προγραμμάτων. Όμως παρά την έγκαιρη διάγνωση και εφαρμογή διατροφής τα παιδιά με γαλακτοζαιμία παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες και νοητικό πηλίκο μικρότερο του μέσου όρου.
Άρθρο του Γεωργίου – Ζαχαρία Ζαντόπουλου
Παιδίατρος – Διδάκτωρ Παν.Αθηνών, 24-03-2015
